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72 kDa Inositolpolyphosphat 5-Phosphatase

Das INPP5E-Gen kodiert ein Protein, welches mit der Regulation des intrazellulären Calciums betrut ist und damit eine wichtige Rolle bei der Signaltransduktion insbesondere beim Golgi-Trafficking spielt. Mutationen Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert- undMORM-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 01
INPP5E
Geistige Retardierung, stammbetonte Adipositas, Netzhautdystrophie und Mikropenis
INPP5E

Referenzen:

1.

Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

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2.

Bielas SL et al. (2009) Mutations in INPP5E, encoding inositol polyphosphate-5-phosphatase E, link phosphatidyl inositol signaling to the ciliopathies.

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3.

Jacoby M et al. (2009) INPP5E mutations cause primary cilium signaling defects, ciliary instability and ciliopathies in human and mouse.

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4.

Kisseleva MV et al. (2000) The isolation and characterization of a cDNA encoding phospholipid-specific inositol polyphosphate 5-phosphatase.

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5.

Kong AM et al. (2000) Cloning and characterization of a 72-kDa inositol-polyphosphate 5-phosphatase localized to the Golgi network.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 208347 external link
7.

NCBI article

NCBI 56623 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 613037 external link
Update: 14. August 2020
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