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Zentrosom- and Spindelpol-assoziiertes Protein 1

Das CSPP1-Gen kodiert eine Protein welches eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und bei der Zilienbildung spielt. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 21 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 21
CSPP1

Referenzen:

1.

Shaheen R et al. (2014) Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.

external link
2.

Akizu N et al. (2014) Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.

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3.

Tuz K et al. (2014) Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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4.

Patzke S et al. (2005) Identification of a novel centrosome/microtubule-associated coiled-coil protein involved in cell-cycle progression and spindle organization.

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5.

Patzke S et al. (2006) CSPP and CSPP-L associate with centrosomes and microtubules and differently affect microtubule organization.

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6.

NCBI article

NCBI 79848 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 611654 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 390741 external link
Update: 14. August 2020
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