Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentrosom- and Spindelpol-assoziiertes Protein 1

Das CSPP1-Gen kodiert eine Protein welches eine wichtige Rolle bei der Zellteilung und bei der Zilienbildung spielt. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 21 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 21
CSPP1

Referenzen:

1.

Patzke S et. al. (2005) Identification of a novel centrosome/microtubule-associated coiled-coil protein involved in cell-cycle progression and spindle organization.

[^]
2.

Patzke S et. al. (2006) CSPP and CSPP-L associate with centrosomes and microtubules and differently affect microtubule organization.

[^]
3.

Shaheen R et. al. (2014) Mutations in CSPP1, encoding a core centrosomal protein, cause a range of ciliopathy phenotypes in humans.

[^]
4.

Akizu N et. al. (2014) Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome.

[^]
5.

Tuz K et. al. (2014) Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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Update: 11. Oktober 2018

 

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