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Rhodopsin-sensitive cGMP Phosphodiesterase Untereinheit delta

Das PDE6D-Gen kodiert ein Enzym mit einer Doppelfunktion in der Protorezeption und bei der Zilienbildung. Mutationen sind für autosomal rezessives Joubert-Syndrom 22 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 22
PDE6D

Referenzen:

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Thomas S et al. (2014) A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.

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4.

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Orphanet article

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NCBI article

NCBI 5147 external link
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OMIM.ORG article

Omim 602676 external link
Update: 14. August 2020
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