Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Rhodopsin-sensitive cGMP Phosphodiesterase Untereinheit delta

Das PDE6D-Gen kodiert ein Enzym mit einer Doppelfunktion in der Protorezeption und bei der Zilienbildung. Mutationen sind für autosomal rezessives Joubert-Syndrom 22 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 22
PDE6D

Referenzen:

1.

Florio SK et. al. (1996) Solubilization of membrane-bound rod phosphodiesterase by the rod phosphodiesterase recombinant delta subunit.

[^]
2.

Ershova G et. al. (1997) cDNA sequence, genomic organization and mapping of PDE6D, the human gene encoding the delta subunit of the cGMP phosphodiesterase of retinal rod cells to chromosome 2q36.

[^]
3.

Li N et. al. (1998) Characterization of human and mouse rod cGMP phosphodiesterase delta subunit (PDE6D) and chromosomal localization of the human gene.

[^]
4.

Lorenz B et. al. () Cloning and gene structure of the rod cGMP phosphodiesterase delta subunit gene (PDED) in man and mouse.

[^]
5.

Zhang H et. al. (2004) Photoreceptor cGMP phosphodiesterase delta subunit (PDEdelta) functions as a prenyl-binding protein.

[^]
6.

Ismail SA et. al. (2011) Arl2-GTP and Arl3-GTP regulate a GDI-like transport system for farnesylated cargo.

[^]
7.

Chandra A et. al. (2011) The GDI-like solubilizing factor PDEδ sustains the spatial organization and signalling of Ras family proteins.

[^]
8.

Humbert MC et. al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

[^]
9.

Thomas S et. al. (2014) A homozygous PDE6D mutation in Joubert syndrome impairs targeting of farnesylated INPP5E protein to the primary cilium.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

Die Seite verwendet Cookies, um Ihnen den bestmöglichen Service zu gewährleisten. Bitte bestätigen Sie uns kurz per Klick, dass Sie mit der Nutzung von Cookies einverstanden sind: