Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Armadillo-repeat Protein 9

Dem vom ARMC9-Gen kodierten Protein, welches an der Zilienbasis lokalisiert ist, wird eine Bedeutung bei der Ziliogenese zugeschrieben. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 30 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 30
ARMC9

Referenzen:

1.

Van De Weghe JC et al. (2017) Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.

[^]
2.

Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 80210 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 617612 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 492429 [^]
Update: 9. Mai 2019