Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Armadillo-repeat Protein 9

Dem vom ARMC9-Gen kodierten Protein, welches an der Zilienbasis lokalisiert ist, wird eine Bedeutung bei der Ziliogenese zugeschrieben. Mutationen sind für das autosomal rezessive Joubert-Syndrom 30 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 30
ARMC9

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Van De Weghe JC et. al. (2017) Mutations in ARMC9, which Encodes a Basal Body Protein, Cause Joubert Syndrome in Humans and Ciliopathy Phenotypes in Zebrafish.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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