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Zentrosomales Protein von 104 kDa

Das CEP104-Gen kodiert ein zentrosomales Protein, welche für die Ziliogenese und die Bildung der Zilienspitze verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 25.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 25
CEP104

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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2.

Srour M et al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.

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3.

Kumar KN et al. (1995) Cloning of the cDNA for a brain glycine-, glutamate- and thienylcyclohexylpiperidine-binding protein.

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4.

Satish Tammana TV et al. (2013) Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly.

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5.

NCBI article

NCBI 9731 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 616690 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 448865 external link
Update: 14. August 2020
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