Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zentrosomales Protein von 104 kDa

Das CEP104-Gen kodiert ein zentrosomales Protein, welche für die Ziliogenese und die Bildung der Zilienspitze verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 25.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 25
CEP104

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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2.

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3.

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4.

Satish Tammana TV et al. (2013) Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly.

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NCBI article

NCBI 9731 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 616690 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 448865 [^]
Update: 9. Mai 2019