Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentrosomales Protein von 104 kDa

Das CEP104-Gen kodiert ein zentrosomales Protein, welche für die Ziliogenese und die Bildung der Zilienspitze verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 25.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 25
CEP104

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Srour M et. al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.

[^]
3.

Kumar KN et. al. (1995) Cloning of the cDNA for a brain glycine-, glutamate- and thienylcyclohexylpiperidine-binding protein.

[^]
4.

Satish Tammana TV et. al. (2013) Centrosomal protein CEP104 (Chlamydomonas FAP256) moves to the ciliary tip during ciliary assembly.

[^]
Update: 11. Oktober 2018

 

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