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ADP-ribolylierungsfaktor-ähnliches Protein 3

Das ARL3-Gen kodiert ein Enzym, welches auch eine Bedeutung für die normale Zilienfunktion zu besitzen scheint. Mutationen verursachen ein autosomal rezessives Joubert-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 35
ARL3

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 502538 external link
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NCBI article

NCBI 403 external link
Update: 14. August 2020
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