Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ADP-ribolylierungsfaktor-ähnliches Protein 3

Das ARL3-Gen kodiert ein Enzym, welches auch eine Bedeutung für die normale Zilienfunktion zu besitzen scheint. Mutationen verursachen ein autosomal rezessives Joubert-Syndrom.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 35
ARL3

Referenzen:

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Update: 11. Oktober 2018

 

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