Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Storkheadbox-Protein 1

Das STOX1-Gen kodiert eine DNA-Bindungsprotein. Mutationen wurden für die Präeklampsie 4 verantwortlich gemacht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Noonan-Syndrom ähnliches Krankheitsbild und juvenile myelomonozytische Leukämie
CBL

Referenzen:

1.

van Dijk M et. al. (2005) Maternal segregation of the Dutch preeclampsia locus at 10q22 with a new member of the winged helix gene family.

[^]
2.

Oudejans CB et. al. (2007) Genetics of preeclampsia: paradigm shifts.

[^]
3.

Kivinen K et. al. (2007) Evaluation of STOX1 as a preeclampsia candidate gene in a population-wide sample.

[^]
4.

Iglesias-Platas I et. al. (2007) STOX1 is not imprinted and is not likely to be involved in preeclampsia.

[^]
5.

van Dijk M et. al. (2010) The STOX1 genotype associated with pre-eclampsia leads to a reduction of trophoblast invasion by alpha-T-catenin upregulation.

[^]
Update: 26. September 2018