Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Storkheadbox-Protein 1

Das STOX1-Gen kodiert eine DNA-Bindungsprotein. Mutationen wurden für die Präeklampsie 4 verantwortlich gemacht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Präeklampsie 4
STOX1

Referenzen:

1.

van Dijk M et al. (2005) Maternal segregation of the Dutch preeclampsia locus at 10q22 with a new member of the winged helix gene family.

[^]
2.

Kivinen K et al. (2007) Evaluation of STOX1 as a preeclampsia candidate gene in a population-wide sample.

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3.

Oudejans CB et al. (2007) Genetics of preeclampsia: paradigm shifts.

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4.

Iglesias-Platas I et al. (2007) STOX1 is not imprinted and is not likely to be involved in preeclampsia.

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5.

van Dijk M et al. (2010) The STOX1 genotype associated with pre-eclampsia leads to a reduction of trophoblast invasion by alpha-T-catenin upregulation.

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6.

NCBI article

NCBI 219736 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 609397 [^]
8.

Orphanet article

Orphanet ID 361372 [^]
Update: 29. April 2019