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ANP-Konvertase

Das CORIN-Gen kodiert eine Serin-Protease welche das atriale Natriuretische Peptid in Herzmuskelzellen aktiviert. Mutationen in diesem Gen werden für die familiäre Präeklampsie 5 verantwortlich gemacht.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Präeklampsie 5
CORIN

Referenzen:

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Orphanet article

Orphanet ID 434292 external link
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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (Corin) external link
Update: 14. August 2020
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