Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein ASXL1

Das ASXL1-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich bei der Steuerung der Genexpression beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal dominante Bohring-Opitz-Syndrom verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Bohring-Opitz-Syndrom
ASXL1
Myelodysplastisches Syndrom
ASXL1

Referenzen:

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Nagase T et. al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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Magini P et. al. (2012) Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.

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Update: 26. September 2018

 

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