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Protein ASXL1

Das ASXL1-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich bei der Steuerung der Genexpression beteiligt ist. Mutationen sind für das autosomal dominante Bohring-Opitz-Syndrom verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Bohring-Opitz-Syndrom
ASXL1
Myelodysplastisches Syndrom
ASXL1

Referenzen:

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Nagase T et al. (1999) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XIII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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3.

Magini P et al. (2012) Two novel patients with Bohring-Opitz syndrome caused by de novo ASXL1 mutations.

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OMIM.ORG article

Omim 612990 external link
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Orphanet article

Orphanet ID 281482 external link
Update: 14. August 2020
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