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Morphogene Knochenprotein-Rezeptor Typ 1B

Das BMPR1B-Gen kodiert einen Rezeptor mit Threonin/Serin-Kinase Funktion, der in die Regulation der Knochenbildung eingebunden ist. Mutationen führen zu verschiedenen autosomal dominanten Formen der Brachydaktylie und zu einer rezessiven Form der Acromesomelen Dysplasie vom Typ Demirhan.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Akromesomele Dysplasie Typ Demirhan
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A1, D
BMPR1B
Brachydaktylie Typ A2
BMPR1B

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

Orphanet ID 119053 external link
Update: 14. August 2020
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