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Proline-reiches Protein PRCC

Das PRCC-Gen kodiert ein Protein, welches beim Splicing der mRNA beteiligt ist. Translokationen, die dieses gen betreffen führen zu papillären Nierenkarzinomen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom
Hereditäres papilläres Nierenzellkarzinom 1
MET
PRCC

Referenzen:

1.

de Jong B et al. (1986) Cytogenetics of a renal adenocarcinoma in a 2-year-old child.

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2.

Meloni AM et al. (1993) Translocation (X;1) in papillary renal cell carcinoma. A new cytogenetic subtype.

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3.

Sidhar SK et al. (1996) The t(X;1)(p11.2;q21.2) translocation in papillary renal cell carcinoma fuses a novel gene PRCC to the TFE3 transcription factor gene.

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4.

Weterman MA et al. (1996) Fusion of the transcription factor TFE3 gene to a novel gene, PRCC, in t(X;1)(p11;q21)-positive papillary renal cell carcinomas.

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5.

Weterman MA et al. (2001) Genomic structure, chromosomal localization, and embryonic expression of the mouse homolog of PRCC, a gene associated with papillary renal cell carcinoma.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 117989 external link
7.

NCBI article

NCBI 5546 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 179755 external link
Update: 14. August 2020
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