Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IFT81-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 19 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Duran I et al. (2016) Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome. [^] |
| 2. |
Masuda M et al. (1997) A novel gene suppressed in the ventricle of carnitine-deficient juvenile visceral steatosis mice. [^] |
| 3. |
Higashi M et al. (2000) Genomic organization and mapping of mouse CDV (carnitine deficiency-associated gene expressed in ventricle)-1 and its related CDV-1R gene. [^] |
| 4. |
Bhogaraju S et al. (2013) Molecular basis of tubulin transport within the cilium by IFT74 and IFT81. [^] |
| 5. |
Perrault I et al. (2015) IFT81, encoding an IFT-B core protein, as a very rare cause of a ciliopathy phenotype. [^] |
| 6. |
NCBI article NCBI 28981 [^] |
| 7. |
OMIM.ORG article Omim 605489 [^] |
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