Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Intraflagellares Transportprotein 81 Homolog

Das IFT81-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 19 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 19
IFT81

Referenzen:

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Duran I et al. (2016) Destabilization of the IFT-B cilia core complex due to mutations in IFT81 causes a Spectrum of Short-Rib Polydactyly Syndrome.

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2.

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NCBI article

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7.

OMIM.ORG article

Omim 605489 [^]
Update: 29. April 2019