Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

TCTEX1-Domain-Protein

Das TCTEX1D2-Gen kodiert eine ATPase, die für die Energiebereitsstellung in Microtubuli verantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 17 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 17
TCTEX1D2

Referenzen:

1.

Schmidts M et. al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.

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Update: 26. September 2018