Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

TCTEX1-Domain-Protein

Das TCTEX1D2-Gen kodiert eine ATPase, die für die Energiebereitsstellung in Microtubuli verantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 17 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 17
TCTEX1D2

Referenzen:

1.

Schmidts M et al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.

[^]
2.

NCBI article

NCBI 255758 [^]
3.

OMIM.ORG article

Omim 617353 [^]
Update: 9. Mai 2019
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz