TCTEX1-Domain-Protein
Das TCTEX1D2-Gen kodiert eine ATPase, die für die Energiebereitsstellung in Microtubuli verantwortlich ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 17 verantwortlich.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Schmidts M et al. (2015) TCTEX1D2 mutations underlie Jeune asphyxiating thoracic dystrophy with impaired retrograde intraflagellar transport.
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2. |
NCBI article
NCBI 255758
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3. |
OMIM.ORG article
Omim 617353
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Update: 14. August 2020