Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das IFT52-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 16 verantwortlich.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Girisha KM et al. (2016) A homozygous nonsense variant in IFT52 is associated with a human skeletal ciliopathy. 
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| 2. |
Zhang W et al. (2016) IFT52 mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome.
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| 3. |
NCBI article NCBI 51098
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| 4. |
OMIM.ORG article Omim 617094
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| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 470484
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