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Intraflagellares Transportprotein 52 Homolog

Das IFT52-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 16 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 16
IFT52

Referenzen:

1.

Girisha KM et al. (2016) A homozygous nonsense variant in IFT52 is associated with a human skeletal ciliopathy.

external link
2.

Zhang W et al. (2016) IFT52 mutations destabilize anterograde complex assembly, disrupt ciliogenesis and result in short rib polydactyly syndrome.

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3.

NCBI article

NCBI 51098 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 617094 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 470484 external link
Update: 14. August 2020
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