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Zytoplasmatisches Dynein 2 leichte Intermediärkette 1

Das DYNC2LI1-Gen kodiert ein mikrotubuläres Motorprotein was für den retrograden transport in primären Zilien verantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem SRTD-Syndrom 15.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 15
DYNC2LI1

Referenzen:

1.

Taylor SP et al. (2015) Mutations in DYNC2LI1 disrupt cilia function and cause short rib polydactyly syndrome.

external link
2.

Kessler K et al. (2015) DYNC2LI1 mutations broaden the clinical spectrum of dynein-2 defects.

external link
3.

Grissom PM et al. (2002) Identification of a novel light intermediate chain (D2LIC) for mammalian cytoplasmic dynein 2.

external link
4.

Mikami A et al. (2002) Molecular structure of cytoplasmic dynein 2 and its distribution in neuronal and ciliated cells.

external link
5.

Perrone CA et al. (2003) A novel dynein light intermediate chain colocalizes with the retrograde motor for intraflagellar transport at sites of axoneme assembly in chlamydomonas and Mammalian cells.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 474406 external link
7.

NCBI article

NCBI 51626 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 617083 external link
Update: 14. August 2020
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