Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein TALPID3

Das KIAA0586-Gen kodiert ein mikrosomales Protein welches an der Ziliogenese beteiligt ist und auf Hedgehog-Signale reagiert. Mutationen sind für autosomal rezessive Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 23 und SRTD-Syndrom 14 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 23
KIAA0586
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 14
KIAA0586

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Davey MG et. al. (2006) The chicken talpid3 gene encodes a novel protein essential for Hedgehog signaling.

[^]
3.

Bachmann-Gagescu R et. al. (2015) KIAA0586 is Mutated in Joubert Syndrome.

[^]
4.

Alby C et. al. (2015) Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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