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Protein TALPID3

Das KIAA0586-Gen kodiert ein mikrosomales Protein welches an der Ziliogenese beteiligt ist und auf Hedgehog-Signale reagiert. Mutationen sind für autosomal rezessive Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 23 und SRTD-Syndrom 14 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 23
KIAA0586
Asphyxierende Thoraxdyplasie 14
KIAA0586

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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2.

Bachmann-Gagescu R et al. (2015) KIAA0586 is Mutated in Joubert Syndrome.

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3.

Alby C et al. (2015) Mutations in KIAA0586 Cause Lethal Ciliopathies Ranging from a Hydrolethalus Phenotype to Short-Rib Polydactyly Syndrome.

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4.

Davey MG et al. (2006) The chicken talpid3 gene encodes a novel protein essential for Hedgehog signaling.

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5.

NCBI article

NCBI 9786 external link
6.

OMIM.ORG article

Omim 610178 external link
7.

Orphanet article

Orphanet ID 435787 external link
Update: 14. August 2020
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