Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zentrosomales Protein von 120 kDa

Das CEP120-Gen kodiert ein zentrosomales Protein welches an der Kopplung von Mikrotubuliapperat und Nukleus beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessive Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 31 und SRTD-Syndrom 13 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 31
CEP120
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 13
CEP120

Referenzen:

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Roosing S et al. (2016) Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.

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Shaheen R et al. (2015) A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.

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Xie Z et al. (2007) Cep120 and TACCs control interkinetic nuclear migration and the neural progenitor pool.

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Orphanet article

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NCBI article

NCBI 153241 [^]
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OMIM.ORG article

Omim 613446 [^]
Update: 9. Mai 2019