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Zentrosomales Protein von 120 kDa

Das CEP120-Gen kodiert ein zentrosomales Protein welches an der Kopplung von Mikrotubuliapperat und Nukleus beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessive Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 31 und SRTD-Syndrom 13 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 31
CEP120
Asphyxierende Thoraxdyplasie 13
CEP120

Referenzen:

1.

Roosing S et al. (2016) Mutations in CEP120 cause Joubert syndrome as well as complex ciliopathy phenotypes.

external link
2.

Shaheen R et al. (2015) A founder CEP120 mutation in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy expands the role of centriolar proteins in skeletal ciliopathies.

external link
3.

Xie Z et al. (2007) Cep120 and TACCs control interkinetic nuclear migration and the neural progenitor pool.

external link
4.

Hutchins JR et al. (2010) Systematic analysis of human protein complexes identifies chromosome segregation proteins.

external link
5.

Mahjoub MR et al. (2010) Cep120 is asymmetrically localized to the daughter centriole and is essential for centriole assembly.

external link
6.

Comartin D et al. (2013) CEP120 and SPICE1 cooperate with CPAP in centriole elongation.

external link
7.

Lin YN et al. (2013) CEP120 interacts with CPAP and positively regulates centriole elongation.

external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 422916 external link
9.

NCBI article

NCBI 153241 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 613446 external link
Update: 14. August 2020
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