Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

WD-Repeat-Protein 34

Das WDR34-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 11 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 11
WDR34

Referenzen:

1.

Tüysüz B et. al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients.

[^]
2.

Gao D et. al. (2009) WDR34 is a novel TAK1-associated suppressor of the IL-1R/TLR3/TLR4-induced NF-kappaB activation pathway.

[^]
3.

Huber C et. al. (2013) WDR34 mutations that cause short-rib polydactyly syndrome type III/severe asphyxiating thoracic dysplasia reveal a role for the NF-κB pathway in cilia.

[^]
4.

Schmidts M et. al. (2013) Mutations in the gene encoding IFT dynein complex component WDR34 cause Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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