Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

WD-Repeat-Protein 60

Das WDR34-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 8 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 08
WDR60

Referenzen:

1.

Ishikawa H et. al. (2012) Proteomic analysis of mammalian primary cilia.

[^]
2.

McInerney-Leo AM et. al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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