Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

WD-Repeat-Protein 60

Das WDR34-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 8 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 08
WDR60

Referenzen:

1.

Ishikawa H et. al. (2012) Proteomic analysis of mammalian primary cilia.

[^]
2.

McInerney-Leo AM et. al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.

[^]
Update: 26. September 2018