Molekulargenetisches Labor
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WD-Repeat-Protein 60

Das WDR60-Gen kodiert ein Protein welches in verschiedenen Prozessen der Zellregulation eingebunden ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 8 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 08
WDR60

Referenzen:

1.

McInerney-Leo AM et al. (2013) Short-rib polydactyly and Jeune syndromes are caused by mutations in WDR60.

external link
2.

Ishikawa H et al. (2012) Proteomic analysis of mammalian primary cilia.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 363310 external link
4.

NCBI article

NCBI 55112 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 615462 external link
Update: 14. August 2020
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