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Intraflagellares Transportprotein 80 Homolog

Das IFT80-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 2 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Asphyxierende Thoraxdyplasie 02
IFT80

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Tüysüz B et al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients.

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3.

Beales PL et al. (2007) IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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4.

Cavalcanti DP et al. (2011) Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum.

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NCBI article

NCBI 57560 external link
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OMIM.ORG article

Omim 611177 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 160278 external link
Update: 14. August 2020
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