Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intraflagellares Transportprotein 80 Homolog

Das IFT80-Gen kodiert ein Protein, welches am intraflagellaren Transportkomplex B beteiligt ist. Mutationen sind für autosomal rezessives SRTD-Syndrom 2 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 02
IFT80

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

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2.

Beales PL et. al. (2007) IFT80, which encodes a conserved intraflagellar transport protein, is mutated in Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.

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3.

Huang W et. al. (2008) Identification and characterization of a long isoform of human IFT80, IFT80-L.

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4.

Tüysüz B et. al. (2009) Clinical variability of asphyxiating thoracic dystrophy (Jeune) syndrome: Evaluation and classification of 13 patients.

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5.

Cavalcanti DP et. al. (2011) Mutation in IFT80 in a fetus with the phenotype of Verma-Naumoff provides molecular evidence for Jeune-Verma-Naumoff dysplasia spectrum.

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6.

Wang C et. al. (2013) IFT80 is essential for chondrocyte differentiation by regulating Hedgehog and Wnt signaling pathways.

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Update: 26. September 2018

 

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