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Integrin alpha-3

Das ITGA3-Gen kodiert eine alpha-Kette des Integrins. Integrine sind für die Verankerung extrazellulärer Matrixproteine verantwortlich mutationen führen zu einer autosomal rezessiven Erkrankung mit interstitieller Lungenbeteiligung, kongenitalem nephrotischem Syndrom und Epidermiolysis bullosa.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3

Referenzen:

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Has C et al. (2012) Integrin α3 mutations with kidney, lung, and skin disease.

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Takada Y et al. (1991) Molecular cloning and expression of the cDNA for alpha 3 subunit of human alpha 3 beta 1 (VLA-3), an integrin receptor for fibronectin, laminin, and collagen.

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Tsuji T et al. (1991) Identification of human galactoprotein b3, an oncogenic transformation-induced membrane glycoprotein, as VLA-3 alpha subunit: the primary structure of human integrin alpha 3.

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Wikipedia Artikel

Wikipedia DE (CD49c) external link
Update: 14. August 2020
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