Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Integrin alpha-3

Das ITGA3-Gen kodiert eine alpha-Kette des Integrins. Integrine sind für die Verankerung extrazellulärer Matrixproteine verantwortlich mutationen führen zu einer autosomal rezessiven Erkrankung mit interstitieller Lungenbeteiligung, kongenitalem nephrotischem Syndrom und Epidermiolysis bullosa.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3

Referenzen:

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Wikipedia Artikel

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Update: 29. April 2019