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X-Prolyl-Aminopeptidase 3

Das XPNPEP3-Gen kodiert eine Aminopeptidase, die die letzte Aminosäure von einer Kette entfernt, wenn die vorletzte ein Prolin ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3

Referenzen:

1.

O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

external link
2.

Erşahin C et al. (2005) Aminopeptidase P isozyme expression in human tissues and peripheral blood mononuclear cell fractions.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 227083 external link
4.

NCBI article

NCBI 63929 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 613553 external link
Update: 14. August 2020
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