Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

X-Prolyl-Aminopeptidase 3

Das XPNPEP3-Gen kodiert eine Aminopeptidase, die die letzte Aminosäure von einer Kette entfernt, wenn die vorletzte ein Prolin ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3

Referenzen:

1.

Erşahin C et. al. (2005) Aminopeptidase P isozyme expression in human tissues and peripheral blood mononuclear cell fractions.

[^]
2.

O'Toole JF et. al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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