X-Prolyl-Aminopeptidase 3
Das XPNPEP3-Gen kodiert eine Aminopeptidase, die die letzte Aminosäure von einer Kette entfernt, wenn die vorletzte ein Prolin ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.
|
2. |
Erşahin C et al. (2005) Aminopeptidase P isozyme expression in human tissues and peripheral blood mononuclear cell fractions.
|
3. |
Orphanet article
Orphanet ID 227083
|
4. |
NCBI article
NCBI 63929
|
5. |
OMIM.ORG article
Omim 613553
|
Update: 14. August 2020