Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

X-Prolyl-Aminopeptidase 3

Das XPNPEP3-Gen kodiert eine Aminopeptidase, die die letzte Aminosäure von einer Kette entfernt, wenn die vorletzte ein Prolin ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Nephronophthiese-ähnlicher Nephropathie 1
XPNPEP3

Referenzen:

1.

O'Toole JF et al. (2010) Individuals with mutations in XPNPEP3, which encodes a mitochondrial protein, develop a nephronophthisis-like nephropathy.

[^]
2.

Erşahin C et al. (2005) Aminopeptidase P isozyme expression in human tissues and peripheral blood mononuclear cell fractions.

[^]
3.

Orphanet article

Orphanet ID 227083 [^]
4.

NCBI article

NCBI 63929 [^]
5.

OMIM.ORG article

Omim 613553 [^]
Update: 9. Mai 2019