Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

WD-repeat-Protein 35

Das WDR35-Gen kodiert ein Protein welches bei verschiendenen Zellregulationsvorgängen beteiligt ist. Die mit diesem Gen assoziierten Erkrankungen implizieren eine mögliche Beteiligung bei der Zilienfunktion. Mutationen führen zu SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 7 und kranioektodermale Dysplasie 2.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 07
WDR35

Referenzen:

1.

Nagase T et. al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

[^]
2.

Kannu P et. al. (2007) An unclassifiable short rib-polydactyly syndrome with acromesomelic hypomineralization and campomelia in siblings.

[^]
3.

Feng GG et. al. (2010) Naofen, a novel WD40-repeat protein, mediates spontaneous and tumor necrosis factor-induced apoptosis.

[^]
4.

Gilissen C et. al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

[^]
5.

Mill P et. al. (2011) Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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