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WD-repeat-Protein 35

Das WDR35-Gen kodiert ein Protein welches bei verschiendenen Zellregulationsvorgängen beteiligt ist. Die mit diesem Gen assoziierten Erkrankungen implizieren eine mögliche Beteiligung bei der Zilienfunktion. Mutationen führen zu SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 7 und kranioektodermale Dysplasie 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kranioektodermale Dysplasie 2
WDR35
Asphyxierende Thoraxdyplasie 07
WDR35

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (2000) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XVI. The complete sequences of 150 new cDNA clones from brain which code for large proteins in vitro.

external link
2.

Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

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3.

Mill P et al. (2011) Human and mouse mutations in WDR35 cause short-rib polydactyly syndromes due to abnormal ciliogenesis.

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4.

Kannu P et al. (2007) An unclassifiable short rib-polydactyly syndrome with acromesomelic hypomineralization and campomelia in siblings.

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5.

Feng GG et al. (2010) Naofen, a novel WD40-repeat protein, mediates spontaneous and tumor necrosis factor-induced apoptosis.

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6.

NCBI article

NCBI 57539 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 613602 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 239955 external link
Update: 14. August 2020
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