Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranöses Protein 237

Das TMEM237-Gen kodiert ein transmembranöses Protein welches an WNT-Signalweiterleitung beteiligt ist. Mutationen führen zum Joubert-Syndrom 14.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 14
TMEM237

Referenzen:

1.

Chong JX et al. (2012) A population-based study of autosomal-recessive disease-causing mutations in a founder population.

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Boycott KM et al. (2007) Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome.

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4.

Huang L et al. (2011) TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.

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NCBI article

NCBI 65062 [^]
7.

OMIM.ORG article

Omim 614423 [^]
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Orphanet article

Orphanet ID 286631 [^]
Update: 9. Mai 2019