Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranöses Protein 237

Das TMEM237-Gen kodiert ein transmembranöses Protein welches an WNT-Signalweiterleitung beteiligt ist. Mutationen führen zum Joubert-Syndrom 14.


Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 14



Chong JX et. al. (2012) A population-based study of autosomal-recessive disease-causing mutations in a founder population.


Janecke AR et. al. (2004) Joubert-like syndrome unlinked to known candidate loci.


Boycott KM et. al. (2007) Meckel syndrome in the Hutterite population is actually a Joubert-related cerebello-oculo-renal syndrome.


Zuniga FI et. al. (2010) Deciphering the structure and function of Als2cr4 in the mouse retina.


Huang L et. al. (2011) TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone.

Update: 26. September 2018