Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transmembranprotein 216

Das TMEM216-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 2 und Meckel-Syndrom 2.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Erbliche Hauterkrankungen
Epidermolysis bullosa
ITGB4
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
Piebaldismus
KIT
Joubert-Syndrom 02
TMEM216

Referenzen:

1.

Edvardson S et. al. (2010) Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.

[^]
2.

Valente EM et. al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.

[^]
3.

Lee JH et. al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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