Transmembranprotein 216
Das TMEM216-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 2 und Meckel-Syndrom 2.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Valente EM et al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.
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2. |
Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.
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3. |
Edvardson S et al. (2010) Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.
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4. |
Orphanet article
Orphanet ID 221342
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5. |
NCBI article
NCBI 51259
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6. |
OMIM.ORG article
Omim 613277
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Update: 14. August 2020