Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranprotein 216

Das TMEM216-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 2 und Meckel-Syndrom 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
NLRP1
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2
Dyschromatosis symmetrica hereditaria
ADAR
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 1
IKBKG
Ektodermale Dysplasie mit Immundefekt 2
NFKBIA
Ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Anhidrose-Lymphödem-Syndrom
IKBKG
Epidermolysis bullosa
ITGB4
Familiäre Acne inversa 1
NCSTN
Griscelli-Syndrom Typ 2
RAB27A
Hermansky-Pudlak-Syndrome 2
AP3B1
Incontinentia pigmenti
IKBKG
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
IL36RN
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
POMP
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
NLRP1
Neonatale enzündliche Haut- und Darmerkrankung Typ 1
ADAM17
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN
Piebaldismus
KIT
Pityriasis rubra pilaris
CARD14
Psoriasis 02
CARD14
Psoriasis 14
IL36RN
Psoriasis 15
AP1S3
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
NCSTN
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Joubert-Syndrom 02
TMEM216

Referenzen:

1.

Valente EM et al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.

[^]
2.

Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

[^]
3.

Edvardson S et al. (2010) Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 221342 [^]
5.

NCBI article

NCBI 51259 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 613277 [^]
Update: 9. Mai 2019