Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranprotein 216

Das TMEM216-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 2 und Meckel-Syndrom 2.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Erbliche Hauterkrankungen
Autoinflammation mit Arthritis und Dyskeratose
NLRP1
Chronische atypische neutrophile Dermatose mit Lipodystrophie und erhöhter Temperatur
PSMA3
PSMB4
PSMB8
PSMB9
PSMG2
Epidermolysis bullosa
ITGB4
Familiäre Acne inversa 1
NCSTN
Interleukin 36-Rezeptor-Antagonist-Mangel
IL36RN
Interstitielle Lungenerkrankung mit nephrotischem Syndrom und Epidemiolysis bullosa
ITGA3
Keratosis linearis - Ichthyosis congenita - sklerosierendes Keratoderm
POMP
Neigung zu Vitiligo-assoziierter multipler Autoimmunerkrankung 1
NLRP1
Nephropathie mit prätibialer epidermolysis bullosa und Schwerhörigkeit
CD151
Periodisches Fieber mit Beginn im Kindesalter-Pannikulitis-Dermatose-Syndrom
OTULIN
Piebaldismus
KIT
Pityriasis rubra pilaris
CARD14
Psoriasis 02
CARD14
Psoriasis 14
IL36RN
Psoriasis 15
AP1S3
Pyoderma gangraenosum, Acne und Hidradenitis suppurativa (PASH)
NCSTN
Pyogene Arthritis - Pyoderma gangraenosum - Akne - Syndrom
PSTPIP1
Joubert-Syndrom 02
TMEM216

Referenzen:

1.

Valente EM et al. (2010) Mutations in TMEM216 perturb ciliogenesis and cause Joubert, Meckel and related syndromes.

[^]
2.

Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

[^]
3.

Edvardson S et al. (2010) Joubert syndrome 2 (JBTS2) in Ashkenazi Jews is associated with a TMEM216 mutation.

[^]
4.

Orphanet article

Orphanet ID 221342 [^]
5.

NCBI article

NCBI 51259 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 613277 [^]
Update: 29. April 2019