Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Transmembranprotein 138

Das TMEM138-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 16.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 16
TMEM138

Referenzen:

1.

Lee JH et al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

[^]
2.

Orphanet article

Orphanet ID 292990 [^]
3.

NCBI article

NCBI 51524 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 614459 [^]
Update: 29. April 2019