Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Transmembranprotein 138

Das TMEM138-Gen kodiert ein transmembranes Protein welches für die Zusammensetzung von Zilien mitverantwortlich ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 16.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 16
TMEM138

Referenzen:

1.

Lee JH et. al. (2012) Evolutionarily assembled cis-regulatory module at a human ciliopathy locus.

[^]
Update: 23. März 2018