Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tectonic-2

Das TCTN2-Gen kodiert ein Membranrotein, welches essentiell für die Zilienbildung ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 24 und Meckel-Syndrom 8.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Meckel-Syndrom 08
TCTN2
Joubert-Syndrom 24
TCTN2

Referenzen:

1.

Reiter JF et. al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

[^]
2.

Garcia-Gonzalo FR et. al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.

[^]
3.

Shaheen R et. al. (2011) A TCTN2 mutation defines a novel Meckel Gruber syndrome locus.

[^]
4.

Sang L et. al. (2011) Mapping the NPHP-JBTS-MKS protein network reveals ciliopathy disease genes and pathways.

[^]
5.

Huppke P et. al. (2015) Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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