Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Tectonic-1

Das TCTN1-Gen kodiert ein Membranrotein, welches essentiell für die Zilienbildung ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 13.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 13
TCTN1

Referenzen:

1.

Reiter JF et. al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

[^]
2.

Garcia-Gonzalo FR et. al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.

[^]
3.

Srour M et. al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.

[^]
Update: 23. März 2018