Molekulargenetisches Labor
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Tectonic-1

Das TCTN1-Gen kodiert ein Membranrotein, welches essentiell für die Zilienbildung ist. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 13.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 13
TCTN1

Referenzen:

1.

Garcia-Gonzalo FR et al. (2011) A transition zone complex regulates mammalian ciliogenesis and ciliary membrane composition.

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2.

Srour M et al. (2015) Joubert Syndrome in French Canadians and Identification of Mutations in CEP104.

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3.

Reiter JF et al. (2006) Tectonic, a novel regulator of the Hedgehog pathway required for both activation and inhibition.

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4.

NCBI article

NCBI 79600 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 609863 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 274226 external link
Update: 14. August 2020
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