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Kinesin-like-Protein KIF7

Das KIF7-Gen kodiert ein Kinesin, welches mit Zilien assoziert gefunden wird. Mutationen verursachen autosomal rezessives Joubert-Syndrom 12 und verschiedene weitere Skelettfehlbildungssyndrome.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Al-Gazali-Bakalinova-Syndrom
KIF7
Hydrolethalus 2
KIF7
Acrocallosal Syndrom
KIF7
Joubert-Syndrom 12
KIF7

Referenzen:

1.

Putoux A et al. (2011) KIF7 mutations cause fetal hydrolethalus and acrocallosal syndromes.

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2.

Dafinger C et al. (2011) Mutations in KIF7 link Joubert syndrome with Sonic Hedgehog signaling and microtubule dynamics.

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3.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

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4.

al-Gazali LI et al. (1998) Autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

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5.

Ali BR et al. (2012) A mutation in KIF7 is responsible for the autosomal recessive syndrome of macrocephaly, multiple epiphyseal dysplasia and distinctive facial appearance.

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6.

Katoh Y et al. (2004) Characterization of KIF7 gene in silico.

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7.

Liem KF et al. (2009) Mouse Kif7/Costal2 is a cilia-associated protein that regulates Sonic hedgehog signaling.

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8.

NCBI article

NCBI 374654 external link
9.

OMIM.ORG article

Omim 611254 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 268061 external link
Update: 14. August 2020
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