Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intraflagellares Transportprotein 43 homolog

Das IFT43-Gen kodiert eine Untereinheit des intraflagellaren Transportkomplexes A (IFT-A). Diesem kommt eine besondere Bedeutung bei der Zilienbildung zu. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 3.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
SRTD-Syndrom (Short-rib thoracic dysplasia) 18
IFT43

Referenzen:

1.

Walczak-Sztulpa J et. al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

[^]
2.

Gilissen C et. al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

[^]
3.

Arts HH et. al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

[^]
Update: 23. März 2018