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Intraflagellares Transportprotein 43 homolog

Das IFT43-Gen kodiert eine Untereinheit des intraflagellaren Transportkomplexes A (IFT-A). Diesem kommt eine besondere Bedeutung bei der Zilienbildung zu. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
IFT43

Referenzen:

1.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

external link
2.

Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

external link
3.

Arts HH et al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

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4.

NCBI article

NCBI 112752 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 614068 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 270002 external link
Update: 14. August 2020
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