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Intraflagellares Transportprotein 43 homolog

Das IFT43-Gen kodiert eine Untereinheit des intraflagellaren Transportkomplexes A (IFT-A). Diesem kommt eine besondere Bedeutung bei der Zilienbildung zu. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 3.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kranioektodermale Dysplasie 3
IFT43
Asphyxierende Thoraxdyplasie 18
IFT43

Referenzen:

1.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

external link
2.

Gilissen C et al. (2010) Exome sequencing identifies WDR35 variants involved in Sensenbrenner syndrome.

external link
3.

Arts HH et al. (2011) C14ORF179 encoding IFT43 is mutated in Sensenbrenner syndrome.

external link
4.

NCBI article

NCBI 112752 external link
5.

OMIM.ORG article

Omim 614068 external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 270002 external link
Update: 14. August 2020
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