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Intraflagellares Transportprotein 122 homolog

Das IFT122-Gen kodiert ein WD-repeat protein, welches an der Funktion von Zilien beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122

Referenzen:

1.

Zaffanello M et al. (2006) Sensenbrenner syndrome: a new member of the hepatorenal fibrocystic family.

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2.

Fry AE et al. (2009) Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia.

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3.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

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4.

Claudio JO et al. (1999) Cloning and expression analysis of a novel WD repeat gene, WDR3, mapping to 1p12-p13.

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5.

Gross C et al. (2001) Cloning and characterization of human WDR10, a novel gene located at 3q21 encoding a WD-repeat protein that is highly expressed in pituitary and testis.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 235207 external link
7.

NCBI article

NCBI 55764 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 606045 external link
Update: 14. August 2020
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