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Intraflagellares Transportprotein 122 homolog

Das IFT122-Gen kodiert ein WD-repeat protein, welches an der Funktion von Zilien beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 1.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122

Referenzen:

1.

Zaffanello M et al. (2006) Sensenbrenner syndrome: a new member of the hepatorenal fibrocystic family.

external link
2.

Fry AE et al. (2009) Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia.

external link
3.

Walczak-Sztulpa J et al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

external link
4.

Claudio JO et al. (1999) Cloning and expression analysis of a novel WD repeat gene, WDR3, mapping to 1p12-p13.

external link
5.

Gross C et al. (2001) Cloning and characterization of human WDR10, a novel gene located at 3q21 encoding a WD-repeat protein that is highly expressed in pituitary and testis.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 235207 external link
7.

NCBI article

NCBI 55764 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 606045 external link
Update: 14. August 2020
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