Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Intraflagellares Transportprotein 122 homolog

Das IFT122-Gen kodiert ein WD-repeat protein, welches an der Funktion von Zilien beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiver cranioektodermaler Dysplasie 1.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kranioektodermale Dysplasie 1
IFT122

Referenzen:

1.

Claudio JO et. al. (1999) Cloning and expression analysis of a novel WD repeat gene, WDR3, mapping to 1p12-p13.

[^]
2.

Gross C et. al. (2001) Cloning and characterization of human WDR10, a novel gene located at 3q21 encoding a WD-repeat protein that is highly expressed in pituitary and testis.

[^]
3.

Zaffanello M et. al. (2006) Sensenbrenner syndrome: a new member of the hepatorenal fibrocystic family.

[^]
4.

Fry AE et. al. (2009) Connective tissue involvement in two patients with features of cranioectodermal dysplasia.

[^]
5.

Walczak-Sztulpa J et. al. (2010) Cranioectodermal Dysplasia, Sensenbrenner syndrome, is a ciliopathy caused by mutations in the IFT122 gene.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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