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ADP-Ribosylierungsfaktor-like Protein 13B

Das ARL13B-Gen kodiert eine GTPase die ein Funktion bei der Zilienbildung und -Erhaltung besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 8.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 08
ARL13B

Referenzen:

1.

Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

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2.

Fan Y et al. (2004) Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.

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3.

Romano S et al. (2006) Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study.

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4.

Cantagrel V et al. (2008) Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.

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5.

Thomas S et al. (2015) Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity.

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6.

Sun Z et al. (2004) A genetic screen in zebrafish identifies cilia genes as a principal cause of cystic kidney.

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7.

Caspary T et al. (2007) The graded response to Sonic Hedgehog depends on cilia architecture.

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8.

Orphanet article

Orphanet ID 179401 external link
9.

NCBI article

NCBI 200894 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 608922 external link
Update: 14. August 2020
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