Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das ARL13B-Gen kodiert eine GTPase die ein Funktion bei der Zilienbildung und -Erhaltung besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 8.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Humbert MC et al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting. [^] |
| 2. |
Fan Y et al. (2004) Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome. [^] |
| 3. |
Romano S et al. (2006) Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study. [^] |
| 4. |
Cantagrel V et al. (2008) Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome. [^] |
| 5. |
Thomas S et al. (2015) Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity. [^] |
| 6. |
Sun Z et al. (2004) A genetic screen in zebrafish identifies cilia genes as a principal cause of cystic kidney. [^] |
| 7. |
Caspary T et al. (2007) The graded response to Sonic Hedgehog depends on cilia architecture. [^] |
| 8. |
Orphanet article Orphanet ID 179401 [^] |
| 9. |
NCBI article NCBI 200894 [^] |
| 10. |
OMIM.ORG article Omim 608922 [^] |
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