Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

ADP-Ribosylierungsfaktor-like Protein 13B

Das ARL13B-Gen kodiert eine GTPase die ein Funktion bei der Zilienbildung und -Erhaltung besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 8.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 8
ARL13B

Referenzen:

1.

Fan Y et. al. (2004) Mutations in a member of the Ras superfamily of small GTP-binding proteins causes Bardet-Biedl syndrome.

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2.

Sun Z et. al. (2004) A genetic screen in zebrafish identifies cilia genes as a principal cause of cystic kidney.

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3.

Romano S et. al. (2006) Molar tooth sign and superior vermian dysplasia: a radiological, clinical, and genetic study.

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4.

Caspary T et. al. (2007) The graded response to Sonic Hedgehog depends on cilia architecture.

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5.

Cantagrel V et. al. (2008) Mutations in the cilia gene ARL13B lead to the classical form of Joubert syndrome.

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6.

Humbert MC et. al. (2012) ARL13B, PDE6D, and CEP164 form a functional network for INPP5E ciliary targeting.

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7.

Thomas S et. al. (2015) Identification of a novel ARL13B variant in a Joubert syndrome-affected patient with retinal impairment and obesity.

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Update: 23. März 2018