Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zentrosomales Protein von 41 kDa

Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 15
CEP41

Referenzen:

1.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

[^]
2.

Yamada T et al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting.

[^]
3.

NCBI article

NCBI 95681 [^]
4.

OMIM.ORG article

Omim 610523 [^]
5.

Orphanet article

Orphanet ID 292992 [^]
Update: 9. Mai 2019