Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Zentrosomales Protein von 41 kDa

Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 15
CEP41

Referenzen:

1.

Yamada T et. al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting.

[^]
2.

Lee JE et. al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

[^]
Update: 23. März 2018