Zentrosomales Protein von 41 kDa

Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.

Gentests:

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Familienuntersuchung
	Bearbeitungszeit	5 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Forschung	Untersuchungsmethoden	Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Klinisch	Untersuchungsmethoden	Hochdurchsatz-Sequenzierung
	Bearbeitungszeit	25 Tage
	Probentyp	genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 15
	CEP41

Referenzen:

1.	Yamada T et. al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting. [^]

2.	Lee JE et. al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium. [^]

Update: 26. September 2018