Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium. [^] |
| 2. |
Yamada T et al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting. [^] |
| 3. |
NCBI article NCBI 95681 [^] |
| 4. |
OMIM.ORG article Omim 610523 [^] |
| 5. |
Orphanet article Orphanet ID 292992 [^] |
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