Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Zentrosomales Protein von 41 kDa

Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 15
CEP41

Referenzen:

1.

Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

external link
2.

Yamada T et al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting.

external link
3.

NCBI article

NCBI 95681 external link
4.

OMIM.ORG article

Omim 610523 external link
5.

Orphanet article

Orphanet ID 292992 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz