Zentrosomales Protein von 41 kDa

Das CEP41-Gen kodiert ein Protein, welches an Mikrotubuli bindet und somit eine Bedeutung für die Zilienfunktion besitzt. Mutationen führen zu autosomal rezessivem Joubert-Syndrom 15.

Gentests:

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 15
	CEP41

Referenzen:

1.	Lee JE et al. (2012) CEP41 is mutated in Joubert syndrome and is required for tubulin glutamylation at the cilium.

2.	Yamada T et al. (2002) The gene TSGA14, adjacent to the imprinted gene MEST, escapes genomic imprinting.

3.	NCBI article NCBI 95681

4.	OMIM.ORG article Omim 610523

5.	Orphanet article Orphanet ID 292992