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B9-Domain-Protein 1

Das B9D1-Gen kodiert ein Protein, welches an der Zilienbildung beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 27 und Meckel-Syndrom 9.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Meckel-Syndrom 09
B9D1
Joubert-Syndrom 27
B9D1

Referenzen:

1.

Williams CL et al. (2011) MKS and NPHP modules cooperate to establish basal body/transition zone membrane associations and ciliary gate function during ciliogenesis.

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2.

Bialas NJ et al. (2009) Functional interactions between the ciliopathy-associated Meckel syndrome 1 (MKS1) protein and two novel MKS1-related (MKSR) proteins.

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3.

Dowdle WE et al. (2011) Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.

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4.

Romani M et al. (2014) Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.

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5.

Hopp K et al. (2011) B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis.

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6.

Orphanet article

Orphanet ID 270354 external link
7.

NCBI article

NCBI 27077 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 614144 external link
Update: 14. August 2020
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