Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

B9-Domain-Protein 1

Das B9D1-Gen kodiert ein Protein, welches an der Zilienbildung beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 27 und Meckel-Syndrom 9.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Meckel-Syndrom 09
B9D1
Joubert-Syndrom 27
B9D1

Referenzen:

1.

Bialas NJ et. al. (2009) Functional interactions between the ciliopathy-associated Meckel syndrome 1 (MKS1) protein and two novel MKS1-related (MKSR) proteins.

[^]
2.

Williams CL et. al. (2011) MKS and NPHP modules cooperate to establish basal body/transition zone membrane associations and ciliary gate function during ciliogenesis.

[^]
3.

Dowdle WE et. al. (2011) Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.

[^]
4.

Hopp K et. al. (2011) B9D1 is revealed as a novel Meckel syndrome (MKS) gene by targeted exon-enriched next-generation sequencing and deletion analysis.

[^]
5.

Romani M et. al. (2014) Mutations in B9D1 and MKS1 cause mild Joubert syndrome: expanding the genetic overlap with the lethal ciliopathy Meckel syndrome.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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