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Protein JBTS17

Das bisher noch nicht genauer charakterisierte Gen CPLANE1 ist für die autosomal rezessiven Erkankungen Joubert-Syndrom 17 und orofaciodigitales Syndrom 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 17
CPLANE1
Orofaciodigitales Syndrom 06
CPLANE1

Referenzen:

1.

Joubert M et al. (1969) Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation.

external link
2.

Srour M et al. (2012) Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.

external link
3.

Damerla RR et al. (2015) Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.

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4.

Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.

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5.

Lopez E et al. (2014) C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.

external link
6.

Orphanet article

Orphanet ID 299619 external link
7.

NCBI article

NCBI 65250 external link
8.

OMIM.ORG article

Omim 614571 external link
Update: 14. August 2020
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