Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Protein JBTS17

Das bisher noch nicht genauer charakterisierte Gen C5ORF42 ist für die autosomal rezessiven Erkankungen Joubert-Syndrom 17 und orofaciodigitales Syndrom 6 verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Joubert-Syndrom 17
C5ORF42
Orofaciodigitales Syndrom 06
C5ORF42

Referenzen:

1.

Joubert M et. al. (1969) Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation.

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2.

Srour M et. al. (2012) Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.

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3.

Darmency-Stamboul V et. al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.

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4.

Lopez E et. al. (2014) C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.

[^]
5.

Damerla RR et. al. (2015) Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.

[^]
Update: 26. September 2018

 

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