Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein JBTS17

Das bisher noch nicht genauer charakterisierte Gen CPLANE1 ist für die autosomal rezessiven Erkankungen Joubert-Syndrom 17 und orofaciodigitales Syndrom 6 verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Joubert-Syndrom 17
CPLANE1
Orofaciodigitales Syndrom 06
CPLANE1

Referenzen:

1.

Joubert M et al. (1969) Familial agenesis of the cerebellar vermis. A syndrome of episodic hyperpnea, abnormal eye movements, ataxia, and retardation.

[^]
2.

Srour M et al. (2012) Mutations in C5ORF42 cause Joubert syndrome in the French Canadian population.

[^]
3.

Damerla RR et al. (2015) Novel Jbts17 mutant mouse model of Joubert syndrome with cilia transition zone defects and cerebellar and other ciliopathy related anomalies.

[^]
4.

Darmency-Stamboul V et al. (2013) Detailed clinical, genetic and neuroimaging characterization of OFD VI syndrome.

[^]
5.

Lopez E et al. (2014) C5orf42 is the major gene responsible for OFD syndrome type VI.

[^]
6.

Orphanet article

Orphanet ID 299619 [^]
7.

NCBI article

NCBI 65250 [^]
8.

OMIM.ORG article

Omim 614571 [^]
Update: 29. April 2019