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B9-Domain-Protein 2

Das B9D2-Gen kodiert ein Protein, welches an der Zilienbildung beteiligt ist. Mutationen führen zu autosomal rezessiven Erkrankungen wie Joubert-Syndrom 34 und Meckel-Syndrom 10.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Meckel-Syndrom 10
B9D2
Joubert-Syndrom 34
B9D2

Referenzen:

1.

Williams CL et al. (2011) MKS and NPHP modules cooperate to establish basal body/transition zone membrane associations and ciliary gate function during ciliogenesis.

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2.

Bialas NJ et al. (2009) Functional interactions between the ciliopathy-associated Meckel syndrome 1 (MKS1) protein and two novel MKS1-related (MKSR) proteins.

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3.

Bachmann-Gagescu R et al. (2015) Joubert syndrome: a model for untangling recessive disorders with extreme genetic heterogeneity.

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4.

Dowdle WE et al. (2011) Disruption of a ciliary B9 protein complex causes Meckel syndrome.

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5.

Town T et al. (2008) The stumpy gene is required for mammalian ciliogenesis.

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6.

NCBI article

NCBI 80776 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 611951 external link
8.

Orphanet article

Orphanet ID 279753 external link
Update: 14. August 2020
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