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Semaphorin-3E

Das SEMA3E-Gen kodiert ein Semaphorin, ein extrazellulares Protein, welches unter anderem für das Axonwachstum verantwortlich zu sein scheint. Mutationen führen wahrscheinlich zu einem autosomal dominanten CHARGE-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

CHARGE-Syndrom
CHD7
SEMA3E
TBX18

Referenzen:

1.

Nagase T et al. (1997) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. VII. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

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3.

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Orphanet article

Orphanet ID 118590 external link
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NCBI article

NCBI 9723 external link
10.

OMIM.ORG article

Omim 608166 external link
Update: 14. August 2020
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