Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Semaphorin-3E

Das SEMA3E-Gen kodiert ein Semaphorin, ein extrazellulares Protein, welches unter anderem für das Axonwachstum verantwortlich zu sein scheint. Mutationen führen wahrscheinlich zu einem autosomal dominanten CHARGE-Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

CHARGE-Syndrom
CHD7
SEMA3E
TBX18

Referenzen:

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OMIM.ORG article

Omim 608166 [^]
Update: 9. Mai 2019