Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

T-Box-Transkriptionsfactor TBX18

Das TBX18-gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der insbesondere bei der Embyonalentwicklung eine wichtige Rolle zu spielen scheint. Mutationen führen zu autosomal dominenten kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2 (CAKUT2).

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18

Referenzen:

1.

Yi CH et. al. (1999) Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19.

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2.

Bussen M et. al. (2004) The T-box transcription factor Tbx18 maintains the separation of anterior and posterior somite compartments.

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3.

Airik R et. al. (2006) Tbx18 regulates the development of the ureteral mesenchyme.

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4.

Cai CL et. al. (2008) A myocardial lineage derives from Tbx18 epicardial cells.

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5.

Wiese C et. al. (2009) Formation of the sinus node head and differentiation of sinus node myocardium are independently regulated by Tbx18 and Tbx3.

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6.

Vivante A et. al. (2015) Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.

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