Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

T-Box-Transkriptionsfactor TBX18

Das TBX18-gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der insbesondere bei der Embyonalentwicklung eine wichtige Rolle zu spielen scheint. Mutationen führen zu autosomal dominenten kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2 (CAKUT2).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18

Referenzen:

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NCBI article

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Orphanet article

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Update: 29. April 2019