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T-Box-Transkriptionsfactor TBX18

Das TBX18-gen kodiert einen Transkriptionsfaktor der insbesondere bei der Embyonalentwicklung eine wichtige Rolle zu spielen scheint. Mutationen führen zu autosomal dominenten kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2 (CAKUT2).

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18

Referenzen:

1.

Vivante A et al. (2015) Mutations in TBX18 Cause Dominant Urinary Tract Malformations via Transcriptional Dysregulation of Ureter Development.

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2.

Yi CH et al. (1999) Identification, mapping, and phylogenomic analysis of four new human members of the T-box gene family: EOMES, TBX6, TBX18, and TBX19.

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3.

Bussen M et al. (2004) The T-box transcription factor Tbx18 maintains the separation of anterior and posterior somite compartments.

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4.

Airik R et al. (2006) Tbx18 regulates the development of the ureteral mesenchyme.

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NCBI article

NCBI 9096 external link
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OMIM.ORG article

Omim 604613 external link
9.

Orphanet article

Orphanet ID 437168 external link
Update: 14. August 2020
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