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Inactive Heparanase-2

Das HPSE2-Gen kodiert eine Heparanase, ein Enzym welches in der remodulation der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Damit besitzt es möglicherweise wichtige Funktionen für die Angiogenese und die Steuerung des Zellwachstums. Mutationen führen zu autosomal rezessivem urofazialem Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Urofaziales Syndrom
HPSE2

Referenzen:

1.

Garcia-Minaur S et al. (2001) Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome.

external link
2.

Aydogdu O et al. (2010) Ochoa syndrome: a spectrum of urofacial syndrome.

external link
3.

Derbent M et al. (2009) Urofacial (ochoa) syndrome: can a facial gestalt represent severe voiding dysfunction?

external link
4.

Pang J et al. (2010) Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.

external link
5.

Daly SB et al. (2010) Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.

external link
6.

McKenzie E et al. (2000) Cloning and expression profiling of Hpa2, a novel mammalian heparanase family member.

external link
7.

de Moura JP et al. (2009) Heparanase-2 expression in normal ovarian epithelium and in benign and malignant ovarian tumors.

external link
8.

Mahmood S et al. (2012) First HPSE2 missense mutation in urofacial syndrome.

external link
9.

Roberts NA et al. (2014) Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.

external link
10.

Guo C et al. (2015) A mouse model of urofacial syndrome with dysfunctional urination.

external link
11.

Orphanet article

Orphanet ID 235189 external link
12.

NCBI article

NCBI 60495 external link
13.

OMIM.ORG article

Omim 613469 external link
Update: 14. August 2020
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