Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Inactive Heparanase-2

Das HPSE2-Gen kodiert eine Heparanase, ein Enzym welches in der remodulation der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Damit besitzt es möglicherweise wichtige Funktionen für die Angiogenese und die Steuerung des Zellwachstums. Mutationen führen zu autosomal rezessivem urofazialem Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Urofaziales Syndrom
HPSE2

Referenzen:

1.

McKenzie E et. al. (2000) Cloning and expression profiling of Hpa2, a novel mammalian heparanase family member.

[^]
2.

Garcia-Minaur S et. al. (2001) Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome.

[^]
3.

Aydogdu O et. al. (2010) Ochoa syndrome: a spectrum of urofacial syndrome.

[^]
4.

Derbent M et. al. (2009) Urofacial (ochoa) syndrome: can a facial gestalt represent severe voiding dysfunction?

[^]
5.

de Moura JP et. al. (2009) Heparanase-2 expression in normal ovarian epithelium and in benign and malignant ovarian tumors.

[^]
6.

Pang J et. al. (2010) Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.

[^]
7.

Daly SB et. al. (2010) Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.

[^]
8.

Mahmood S et. al. (2012) First HPSE2 missense mutation in urofacial syndrome.

[^]
9.

Roberts NA et. al. (2014) Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.

[^]
10.

Guo C et. al. (2015) A mouse model of urofacial syndrome with dysfunctional urination.

[^]
Update: 26. September 2018