Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Inactive Heparanase-2

Das HPSE2-Gen kodiert eine Heparanase, ein Enzym welches in der remodulation der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Damit besitzt es möglicherweise wichtige Funktionen für die Angiogenese und die Steuerung des Zellwachstums. Mutationen führen zu autosomal rezessivem urofazialem Syndrom.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Urofaziales Syndrom
HPSE2

Referenzen:

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McKenzie E et. al. (2000) Cloning and expression profiling of Hpa2, a novel mammalian heparanase family member.

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Derbent M et. al. (2009) Urofacial (ochoa) syndrome: can a facial gestalt represent severe voiding dysfunction?

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5.

de Moura JP et. al. (2009) Heparanase-2 expression in normal ovarian epithelium and in benign and malignant ovarian tumors.

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Mahmood S et. al. (2012) First HPSE2 missense mutation in urofacial syndrome.

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Roberts NA et. al. (2014) Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.

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