Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Inactive Heparanase-2

Das HPSE2-Gen kodiert eine Heparanase, ein Enzym welches in der remodulation der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Damit besitzt es möglicherweise wichtige Funktionen für die Angiogenese und die Steuerung des Zellwachstums. Mutationen führen zu autosomal rezessivem urofazialem Syndrom.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Urofaziales Syndrom
HPSE2

Referenzen:

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Garcia-Minaur S et al. (2001) Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome.

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Update: 29. April 2019