Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Das HPSE2-Gen kodiert eine Heparanase, ein Enzym welches in der remodulation der extrazellulären Matrix beteiligt ist. Damit besitzt es möglicherweise wichtige Funktionen für die Angiogenese und die Steuerung des Zellwachstums. Mutationen führen zu autosomal rezessivem urofazialem Syndrom.
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Hochdurchsatz-Sequenzierung |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Forschung | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| 1. |
Garcia-Minaur S et al. (2001) Three new European cases of urofacial (Ochoa) syndrome. 
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| 2. |
Aydogdu O et al. (2010) Ochoa syndrome: a spectrum of urofacial syndrome.
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| 3. |
Derbent M et al. (2009) Urofacial (ochoa) syndrome: can a facial gestalt represent severe voiding dysfunction?
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| 4. |
Pang J et al. (2010) Loss-of-function mutations in HPSE2 cause the autosomal recessive urofacial syndrome.
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| 5. |
Daly SB et al. (2010) Mutations in HPSE2 cause urofacial syndrome.
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| 6. |
McKenzie E et al. (2000) Cloning and expression profiling of Hpa2, a novel mammalian heparanase family member.
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| 7. |
de Moura JP et al. (2009) Heparanase-2 expression in normal ovarian epithelium and in benign and malignant ovarian tumors.
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| 8. |
Mahmood S et al. (2012) First HPSE2 missense mutation in urofacial syndrome.
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| 9. |
Roberts NA et al. (2014) Heparanase 2, mutated in urofacial syndrome, mediates peripheral neural development in Xenopus.
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| 10. |
Guo C et al. (2015) A mouse model of urofacial syndrome with dysfunctional urination.
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| 11. |
Orphanet article Orphanet ID 235189
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| 12. |
NCBI article NCBI 60495
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| 13. |
OMIM.ORG article Omim 613469
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