Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Glypican-3

Das GPC3-Gen kodiert Heparansulfat-Proteoglycan welches sich auf der Außenseite der Zellmembran befindet und bei verschiedenen Zellregulationsprozessen wie Zellteiung, Wachstum und Apoptose beteiligt ist. Keimbahnmutationen insbesondere Deletionen des Gens führen zu Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom. Somatische Mutationen werden in Wilms-Tumorzellen gesehen.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1

Referenzen:

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Update: 29. April 2019