Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Chromodomain-Helikase-DNA-Bindungsprotein 1-ähnlich

Das CHD1L-Gen kodiert eine DNA-Helikase, die eine Funktion in der Reparatur von DNA-Schäden besitzt. Mutationen werden mit Nierenfehlbildungen in Verbindung gebracht.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
CHARGE-Syndrom
CHD7
TBX18
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
ANOS1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renal-hepatisch-pankreatische Dysplasie
NPHP3
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
GPC3
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DHCR7
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Urofaziales Syndrom
HPSE2
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1

Referenzen:

1.

Ma NF et. al. (2008) Isolation and characterization of a novel oncogene, amplified in liver cancer 1, within a commonly amplified region at 1q21 in hepatocellular carcinoma.

[^]
2.

Ahel D et. al. (2009) Poly(ADP-ribose)-dependent regulation of DNA repair by the chromatin remodeling enzyme ALC1.

[^]
3.

Gottschalk AJ et. al. (2009) Poly(ADP-ribosyl)ation directs recruitment and activation of an ATP-dependent chromatin remodeler.

[^]
4.

Chen M et. al. (2009) Transgenic CHD1L expression in mouse induces spontaneous tumors.

[^]
5.

Chen L et. al. (2010) CHD1L promotes hepatocellular carcinoma progression and metastasis in mice and is associated with these processes in human patients.

[^]

 

 
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