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Morphogenes Knochenprotein BMP7

Das BMP7-Gen kodiert ein Protein in dem TGP-beta-Signalweg und ist bei der Steuerung der Knochenbildung beteiligt. Dass Mutationen zu Nierenfehlbildungen führen können, wird ebenfalls diskutiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Angeborene Fehlbildungen des Urogenitalsystems
Akro-reno-okuläres Syndrom
SALL4
Autosomal dominantes Robinow-Syndrom 1
WNT5A
BMP7
BNAR-Syndrom
FREM1
Branchio-okulo-faziales Syndrom
TFAP2A
Branchio-oto-renale Dysplasie
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 1
EYA1
Branchio-Oto-Renale Dysplasie 2
SIX5
SIX2
Townes-Brocks-Branchio-Oto-Renales Syndrome
SALL1
Branchiootische Syndrom
Branchiootische Syndrom Typ 1
EYA1
Branchiootische Syndrom Typ 3
SIX1
CHARGE-Syndrom
CHD7
SEMA3E
TBX18
CHD1L
Denys-Drash-Syndrom
WT1
Fraser-Syndrom
FRAS1
FREM2
GRIP1
Frasier-Syndrom
WT1
Goldberg-Shprintzen-Syndrom
KIF1BP
Hirnmalformation mit Urogenitaldefekten
NFIA
IVIC-Syndrom
SALL4
Ivemark-Syndrom
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 1
NPHP3
Renale, hepatische und pankreatische Dysplasie 2
NEK8
Kabuki-Syndrom
KDM6A
Kabuki-Syndrom 1
KMT2D
Kabuki-Syndrom 2
KDM6A
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 1
DSTYK
Kongenitale Anomalien der Niere und des Harntraktes 2
TBX18
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie 1
ANOS1
Kongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus ohne Anosmie 5
CHD7
Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom
FGF10
Mowat-Wilson-Syndrom
ZEB2
Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1
Nierenzysten und Diabetes (RCAD)
HNF1B
Papillorenales Syndrom
PAX2
Renal Dysplasie mit Hypopituitarismus und Diabetes
HNF1A
Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20
Renotubuläre Dysgenesie
ACE
AGT
AGTR1
REN
SERKAL-Syndrom
WNT4
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 1
GPC3
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom 2
OFD1
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
DHCR7
Somatisches Nephroblastom
GPC3
WT1
Syndromische Microphthalmie 6
BMP4
Tränen- und Speicheldrüsenaplasie
FGF10
Urofaziales Syndrom
HPSE2
Vesicoureteraler Reflux
Familiärer vesicoureteraler Reflux 2
ROBO2
Familiärer vesicoureteraler Reflux 3
SOX17
Familiärer vesicoureteraler Reflux 8
TNXB
WAGR-Syndrom
PAX6
WT1
autosomal rezessives Robinow-Syndrom
ROR2

Referenzen:

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Update: 14. August 2020
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