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Protein bicaudal C homolog 1

Das BICC1-Gen kodiert ein RNA-Bindungsprotein, welches in die Regulation der Translation involviert ist. Mutationen führen in autosomal dominanter Weise zu einer Neigung für zystischen Nierendysplasie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1

Referenzen:

1.

Kraus MR et al. (2012) Two mutations in human BICC1 resulting in Wnt pathway hyperactivity associated with cystic renal dysplasia.

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2.

Wessely O et al. (2001) Identification and expression of the mammalian homologue of Bicaudal-C.

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Cogswell C et al. (2003) Positional cloning of jcpk/bpk locus of the mouse.

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4.

Chicoine J et al. (2007) Bicaudal-C recruits CCR4-NOT deadenylase to target mRNAs and regulates oogenesis, cytoskeletal organization, and its own expression.

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5.

Maisonneuve C et al. (2009) Bicaudal C, a novel regulator of Dvl signaling abutting RNA-processing bodies, controls cilia orientation and leftward flow.

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 614295 external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 292175 external link
Update: 14. August 2020
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