Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Protein bicaudal C homolog 1

Das BICC1-Gen kodiert ein RNA-Bindungsprotein, welches in die Regulation der Translation involviert ist. Mutationen führen in autosomal dominanter Weise zu einer Neigung für zystischen Nierendysplasie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Neigung zu zystischen Nierenfehlbildung
BICC1

Referenzen:

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OMIM.ORG article

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Orphanet article

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Update: 9. Mai 2019