Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

GREB1-ähnliches Protein

Das GREB1L-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich am Rentinoid-Signalweg beteiligt ist. Mutationen führen zu einer dominanten Nierenagenesie/-hypoplasie.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20

Referenzen:

1.

Sanna-Cherchi S et. al. (2017) Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.

[^]
2.

De Tomasi L et. al. (2017) Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.

[^]

 

 
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