GREB1-ähnliches Protein
Das GREB1L-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich am Rentinoid-Signalweg beteiligt ist. Mutationen führen zu einer dominanten Nierenagenesie/-hypoplasie.
Gentests:
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Familienuntersuchung |
| Bearbeitungszeit | 5 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
| Klinisch | Untersuchungsmethoden | Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens |
| Bearbeitungszeit | 25 Tage | |
| Probentyp | genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Renale Hypodysplasie/Aplasie
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GREB1L
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Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
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DSTYK
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ITGA8
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PAX2
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RET
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UPK3A
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Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
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FGF20
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Referenzen:
| 1. |
Sanna-Cherchi S et al. (2017) Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations. [^] |
| 2. |
De Tomasi L et al. (2017) Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice. [^] |
| 3. |
Orphanet article Orphanet ID 470408 [^] |
| 4. |
NCBI article NCBI 80000 [^] |
Update: 9. Mai 2019
