GREB1-ähnliches Protein
Das GREB1L-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich am Rentinoid-Signalweg beteiligt ist. Mutationen führen zu einer dominanten Nierenagenesie/-hypoplasie.
Gentests:
Klinisch |
Untersuchungsmethoden |
Familienuntersuchung |
Bearbeitungszeit |
5 Tage |
Probentyp |
genomische DNS |
Verknüpfte Erkrankungen:
Referenzen:
1. |
Sanna-Cherchi S et al. (2017) Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.
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2. |
De Tomasi L et al. (2017) Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.
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3. |
Orphanet article
Orphanet ID 470408
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4. |
NCBI article
NCBI 80000
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Update: 14. August 2020