Molekulargenetisches Labor
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GREB1-ähnliches Protein

Das GREB1L-Gen kodiert ein Protein, welches wahrscheinlich am Rentinoid-Signalweg beteiligt ist. Mutationen führen zu einer dominanten Nierenagenesie/-hypoplasie.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Renale Hypodysplasie/Aplasie
GREB1L
Renale Hypodysplasie/Aplasie 1
DSTYK
ITGA8
PAX2
RET
UPK3A
Renale Hypodysplasie/Aplasie 2
FGF20

Referenzen:

1.

Sanna-Cherchi S et al. (2017) Exome-wide Association Study Identifies GREB1L Mutations in Congenital Kidney Malformations.

external link
2.

De Tomasi L et al. (2017) Mutations in GREB1L Cause Bilateral Kidney Agenesis in Humans and Mice.

external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 470408 external link
4.

NCBI article

NCBI 80000 external link
Update: 14. August 2020
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