Molekulargenetisches Labor
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Zinc-Finger-Protein PLAGL1

Das PLAGL1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem HYMAI-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, dass wenn es nicht vorhanden ist zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat. Weitere paternale Überexpressionen, die einen solchen Diabetes zur Folge haben, sind unipartale Disomie und Genduplikationen. Der durch molekulargenetische Veränderungen in diesem Promotor hervorgerufene neonatale Diabetes wird auch als 6q24-assoziierter Diabetes bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57

Referenzen:

1.

Arima T et al. (2001) A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus.

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3.

Temple IK et al. (1995) An imprinted gene(s) for diabetes?

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Spengler D et al. (1997) Regulation of apoptosis and cell cycle arrest by Zac1, a novel zinc finger protein expressed in the pituitary gland and the brain.

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Orphanet article

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NCBI article

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OMIM.ORG article

Omim 603044 external link
Update: 14. August 2020
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