Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

Zinc-Finger-Protein PLAGL1

Das PLAGL1-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem HYMAI-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, dass wenn es nicht vorhanden ist zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat. Weitere paternale Überexpressionen, die einen solchen Diabetes zur Folge haben, sind unipartale Disomie und Genduplikationen. Der durch molekulargenetische Veränderungen in diesem Promotor hervorgerufene neonatale Diabetes wird auch als 6q24-assoziierter Diabetes bezeichnet.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57

Referenzen:

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Update: 25. September 2019