Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

HYMAI-Gen

Das HYMAI-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem PLAGL1-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, das, wenn es nicht vorhanden ist, zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57

Referenzen:

1.

Arima T et al. (2001) A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus.

[^]
2.

Mackay DJ et. al. (2002) Relaxation of imprinted expression of ZAC and HYMAI in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.

[^]
3.

Arima T et. al. (2006) The human HYMAI/PLAGL1 differentially methylated region acts as an imprint control region in mice.

[^]
4.

Arima T et. al. (2000) A novel imprinted gene, HYMAI, is located within an imprinted domain on human chromosome 6 containing ZAC.

[^]

 

 
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