Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel

HYMAI-Gen

Das HYMAI-Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor. Das Gen besitzt einen gemeinsamen Promotor mit dem PLAGL1-Gen. Dieser Promotor zeigt in maternales Imprinting, das, wenn es nicht vorhanden ist, zu einer Überexpression führt und die Entwicklung eines transitorischen neonatalen Diabetes zur Folge hat.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Methylisierungsanalyse
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Multiplex ligationsabhängige Amplifikation
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Transienter neonataler Diabetes mellitus 1
HYMAI
PLAGL1
ZFP57

Referenzen:

1.

Arima T et al. (2001) A conserved imprinting control region at the HYMAI/ZAC domain is implicated in transient neonatal diabetes mellitus.

[^]
2.

Mackay DJ et al. (2002) Relaxation of imprinted expression of ZAC and HYMAI in a patient with transient neonatal diabetes mellitus.

[^]
3.

Arima T et al. (2006) The human HYMAI/PLAGL1 differentially methylated region acts as an imprint control region in mice.

[^]
4.

Arima T et al. (2000) A novel imprinted gene, HYMAI, is located within an imprinted domain on human chromosome 6 containing ZAC.

[^]
5.

NCBI article

NCBI 57061 [^]
6.

OMIM.ORG article

Omim 606546 [^]
7.

Orphanet article

Orphanet ID 159723 [^]
Update: 29. April 2019