Molekulargenetisches Labor
Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel
Moldiag Erkrankungen Gene Support Kontakt

Laminin-Untereinheit alpha-5

Das LAMA5-gen kodiert eine Untereinheit des Laminins, einem wichtigen Bestandteil der Basalmembranen. Mutationen sind im Zusammenhang mit der FSGS beschrieben.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Ma GC et al. (2008) A recurrent ITGA9 missense mutation in human fetuses with severe chylothorax: possible correlation with poor response to fetal therapy.

external link
2.

Secolin R et al. (2013) Refinement of chromosome 3p22.3 region and identification of a susceptibility gene for bipolar affective disorder.

external link
3.

Miner JH et al. (1995) Molecular cloning of a novel laminin chain, alpha 5, and widespread expression in adult mouse tissues.

external link
4.

Durkin ME et al. (1997) Tissue-specific expression of the human laminin alpha5-chain, and mapping of the gene to human chromosome 20q13.2-13.3 and to distal mouse chromosome 2 near the locus for the ragged (Ra) mutation.

external link
5.

Nagase T et al. (1998) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. IX. The complete sequences of 100 new cDNA clones from brain which can code for large proteins in vitro.

external link
6.

Nagase T et al. (2001) Prediction of the coding sequences of unidentified human genes. XXI. The complete sequences of 60 new cDNA clones from brain which code for large proteins.

external link
7.

Li J et al. (2003) Laminin-10 is crucial for hair morphogenesis.

external link
8.

Gao J et al. (2008) Laminin-511 is an epithelial message promoting dermal papilla development and function during early hair morphogenesis.

external link
9.

Wu C et al. (2009) Endothelial basement membrane laminin alpha5 selectively inhibits T lymphocyte extravasation into the brain.

external link
10.

Orphanet article

Orphanet ID 470582 external link
11.

NCBI article

NCBI 3911 external link
12.

OMIM.ORG article

Omim 601033 external link
Update: 14. August 2020
Copyright © 2005-2020 Zentrum für Nephrologie und Stoffwechsel, Dr. Mato Nagel
Albert-Schweitzer-Ring 32, D-02943 Weißwasser, Deutschland, Tel.: +49-3576-287922, Fax: +49-3576-287944
Seitenüberblick | Webmail | Haftungsausschluss | Datenschutz