Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Laminin-Untereinheit alpha-5

Das LAMA5-gen kodiert eine Untereinheit des Laminins, einem wichtigen Bestandteil der Basalmembranen. Mutationen sind im Zusammenhang mit der FSGS beschrieben.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

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Ma GC et. al. (2008) A recurrent ITGA9 missense mutation in human fetuses with severe chylothorax: possible correlation with poor response to fetal therapy.

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3.

Miner JH et. al. (1995) Molecular cloning of a novel laminin chain, alpha 5, and widespread expression in adult mouse tissues.

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Durkin ME et. al. (1997) Tissue-specific expression of the human laminin alpha5-chain, and mapping of the gene to human chromosome 20q13.2-13.3 and to distal mouse chromosome 2 near the locus for the ragged (Ra) mutation.

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5.

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Li J et. al. (2003) Laminin-10 is crucial for hair morphogenesis.

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Gao J et. al. (2008) Laminin-511 is an epithelial message promoting dermal papilla development and function during early hair morphogenesis.

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Wu C et. al. (2009) Endothelial basement membrane laminin alpha5 selectively inhibits T lymphocyte extravasation into the brain.

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