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Integrin alpha-9

Das ITGA9-Gen kodiert ein alphy-Integrin, welche eine Funktion bei der Zelladhäsion besitzt. Aufgrund seiner Interaktion mit Basalmembranen wird eine Bedeutung der FSGS diskutiert.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Gast C et al. (2016) Collagen (COL4A) mutations are the most frequent mutations underlying adult focal segmental glomerulosclerosis.

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2.

Chatterjee R et al. (2013) Targeted exome sequencing integrated with clinicopathological information reveals novel and rare mutations in atypical, suspected and unknown cases of Alport syndrome or proteinuria.

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3.

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Hibi K et al. (1994) Aberrant upregulation of a novel integrin alpha subunit gene at 3p21.3 in small cell lung cancer.

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NCBI article

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10.

OMIM.ORG article

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Update: 14. August 2020
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