Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Integrin alpha-9

Das ITGA9-Gen kodiert ein alphy-Integrin, welche eine Funktion bei der Zelladhäsion besitzt. Aufgrund seiner Interaktion mit Basalmembranen wird eine Bedeutung der FSGS diskutiert.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Fokal segmentale Glomerulosklerose (FSGS)
ALG13
ARHGAP24
CLU
Hereditäre FSGS vom Typ 1
ACTN4
Hereditäre FSGS vom Typ 2
TRPC6
Hereditäre FSGS vom Typ 3
CD2AP
Hereditäre FSGS vom Typ 4
APOL1
Hereditäre FSGS vom Typ 5
INF2
Hereditäre FSGS vom Typ 6
MYO1E
Hereditäre FSGS vom Typ 7
PAX2
ITGA9
LAMA5
NXF5

Referenzen:

1.

Gast C et. al. (2016) Collagen (COL4A) mutations are the most frequent mutations underlying adult focal segmental glomerulosclerosis.

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2.

Chatterjee R et. al. (2013) Targeted exome sequencing integrated with clinicopathological information reveals novel and rare mutations in atypical, suspected and unknown cases of Alport syndrome or proteinuria.

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3.

Erle DJ et. al. (1991) Novel integrin alpha and beta subunit cDNAs identified in airway epithelial cells and lung leukocytes using the polymerase chain reaction.

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4.

Palmer EL et. al. (1993) Sequence and tissue distribution of the integrin alpha 9 subunit, a novel partner of beta 1 that is widely distributed in epithelia and muscle.

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5.

Hibi K et. al. (1994) Aberrant upregulation of a novel integrin alpha subunit gene at 3p21.3 in small cell lung cancer.

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6.

Yamakawa K et. al. (1993) Frequent homozygous deletions in lung cancer cell lines detected by a DNA marker located at 3p21.3-p22.

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7.

Daigo Y et al. (1999) Characterization of a 1200-kb genomic segment of chromosome 3p22-p21.3.

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8.

Staniszewska I et. al. (2007) Interaction of alpha9beta1 integrin with thrombospondin-1 promotes angiogenesis.

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