Molekulargenetische Diagnostik
Praxis Dr. Mato Nagel

Multiple Inositol-Polyphosphate-Phosphatase 1

Das MINPP1-Gen kodiert eine Inositol-Phosphatase wie wahrscheinlich in die Signaltransduktion eingebunden ist. Mutationen sind für das autosomal dominante folliculäre Schilddrüsencarcinom verantwortlich.

Diagnostik:

Clinic Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5
Probentyp genomic DNA
Research Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA
Clinic Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25
Probentyp genomic DNA

Krankheiten:

Familiäres folliculäres Schilddrüsenkarzinom
MINPP1

Referenzen:

1.

Caffrey JJ et. al. (1999) The human and rat forms of multiple inositol polyphosphate phosphatase: functional homology with a histidine acid phosphatase up-regulated during endochondral ossification.

[^]
2.

Chi H et. al. (1999) Multiple inositol polyphosphate phosphatase: evolution as a distinct group within the histidine phosphatase family and chromosomal localization of the human and mouse genes to chromosomes 10q23 and 19.

[^]
3.

Chi H et. al. (2000) Targeted deletion of Minpp1 provides new insight into the activity of multiple inositol polyphosphate phosphatase in vivo.

[^]
4.

Gimm O et. al. (2001) Somatic mutation and germline variants of MINPP1, a phosphatase gene located in proximity to PTEN on 10q23.3, in follicular thyroid carcinomas.

[^]

 

 
Ihre Nachricht: