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Multiple Inositol-Polyphosphate-Phosphatase 1

Das MINPP1-Gen kodiert eine Inositol-Phosphatase wie wahrscheinlich in die Signaltransduktion eingebunden ist. Mutationen sind für das autosomal dominante folliculäre Schilddrüsencarcinom verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Hochdurchsatz-Sequenzierung
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS
Forschung Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Familiäres folliculäres Schilddrüsenkarzinom
MINPP1

Referenzen:

1.

Caffrey JJ et al. (1999) The human and rat forms of multiple inositol polyphosphate phosphatase: functional homology with a histidine acid phosphatase up-regulated during endochondral ossification.

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2.

Chi H et al. (1999) Multiple inositol polyphosphate phosphatase: evolution as a distinct group within the histidine phosphatase family and chromosomal localization of the human and mouse genes to chromosomes 10q23 and 19.

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3.

Chi H et al. (2000) Targeted deletion of Minpp1 provides new insight into the activity of multiple inositol polyphosphate phosphatase in vivo.

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4.

Gimm O et al. (2001) Somatic mutation and germline variants of MINPP1, a phosphatase gene located in proximity to PTEN on 10q23.3, in follicular thyroid carcinomas.

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5.

Orphanet article

Orphanet ID 484336 external link
6.

NCBI article

NCBI 9562 external link
7.

OMIM.ORG article

Omim 605391 external link
Update: 14. August 2020
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