Molekulargenetisches Labor
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Zinc-finger-Protein-DZIP1L

Das DZIP1L-Gen kodiert eine mit der Zilienfunktion verbundenes Protein. Mutationen sind für die autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung 5 (PKD5) verantwortlich.

Gentests:

Klinisch Untersuchungsmethoden Familienuntersuchung
Bearbeitungszeit 5 Tage
Probentyp genomische DNS
Klinisch Untersuchungsmethoden Direkte Sequenzierung der proteinkodierenden Bereiche eines Gens
Bearbeitungszeit 25 Tage
Probentyp genomische DNS

Verknüpfte Erkrankungen:

Polyzystische Nierenerkrankung 5
DZIP1L

Referenzen:

1.

NCBI article

NCBI 199221 external link
2.

OMIM.ORG article

Omim 617570 external link
3.

Orphanet article

Orphanet ID 492474 external link
Update: 14. August 2020
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